SMA Tip1 Hastasi Alara Sahbaz Yardim Bekliyor

Gözden kaçırmayın

AFYONKARAHİSAR BELEDİYE BAŞKANI BURCU KÖKSAL´IN 24 KASIM ÖĞRETMENLER GÜNÜ MESAJI

Sanliurfa’da yasayan Güler ve Ersel Sahbaz çifti ilk çocuklari Alara‘nin dünyaya gelmesiyle büyük bir mutluluk yasadi.  Sahbaz çiftinin mutlulugu, kizlarinin 4’üncü ayinda gelisiminde yasanan bozuklugu fark etmeleri üzerine hastaneye götürdükleri Alara’ya SMA teshisi konulmasiyla bozuldu. ANNE GÜLER SAHBAZ ÇOCUGUNUN RAHATSIZLIGIYLA ILGILI SU ACIKLAMALARDA BULUNDU. Merhabalar benim kizim Alara SAHBAZ, SMA Tip 1 hatasi. SMA’yi kisaca özetlemek gerekirse; Vücudumuzda SMN proteinini üreten SMN1 geninin mutasyona ugrayarak protein üretememesi sonucu olusan ilerleyici bir kas hastaligidir. Vücudumuz yeteri kadar protein üretemedigi için motor nöron sinir hücrelerimiz beslenemiyor. Bunun sonucunda zamanla kaslarimiz zayifliyor ve atrofi (kas kayiplarina) neden oluyor . Bu hastaligin 4 çesidi var. SMA TIP1-2-3-4 . Alara SMA Tip 1 hastasi ve belirtileri en agir grupta yer aliyor. Normalde bizim çocuklarimiz için 2 yasina kadar yasar, ani biriktirin denilen çocuklardir. Çünkü hastalik öyle bir seyki: 1. Normal çocuklar gibi kafamizi tutamiyor bu yüzden hem oturamiyor hem ayakta duramiyoruz 2. Yürümek bizim çocuklarimiz için imkânsiz. 3. Tedavi olunmazsa ve hastalik ilerler ise çocuklar zamanla kollarini bacaklarinin kafalarini oynatamiyorlar hatta mimiklerini bile yapamiyorlar. 4. Hastalik daha da ilerleyince kendi baslarina nefes alamiyorlar. Çünkü ilk önce solunum kaslari zayifliyor ve çocuklarimizin bogazina trakeostami açilarak makine ile nefes almak zorunda kaliyorlar. Kizim Alara bu hastalik sebebiyle desteksiz oturamiyor ve yürüyemiyor. O bizim ilk göz agrimiz ve tek çocugumuz. Alara 10.06.2019’da dogdu. Ilk kez 4 aylikken çagan hareketlerinin yavaslamasi ile hastaligi fark ettik fakat simdiye kadar ailelerimizde böyle bir hastalik olmadigi için ne oldugunu anlayamadik. Evde kendimiz spor yaptirdik ve 6 aylik olunca  oturur diye düsünerek bekledik. Fakat hareketleri giderek yavasladigi gibi yapmasi gereken gelisim özelliklerinin hareketlerini de yerine getiremedi. Hemen doktora gittik ve testler yapildi, 10 aylikken kesin olarak kizimizin SMA Tip1 Hastasi oldugunu ögrendik. Suan 17 aylik oldu. Suan Türkiye’de SGK kapsaminda aldigimiz  Spiranza ilaci var . Belindeki omirilikten sivi alinip ilaçla karistirilip yerine enjekte ediliyor. Bunun 4 dozunu kesin olarak aliyoruz, sonrasinda  solunum makinesi ve fiziksel bir takim kriterleri yerine getirmesi gerekiyor. Bu kriterlerden puanlamaya tabi tutuluyor. 1 puan artarsa ilaç veriliyor ama puan artisi olmazsa ilaç kesiliyor. Fakat bunu ömür boyu almasi gerekiyor. Ayrica SMA Hastalarinda SMN1 Geninin sifir (0) kopyasi ve bir de bu genin kopyasi olan SMN2 geni var. Bu SMN2 Geni ise asil gen olan SMN2 Geninin sadece %10’u kadar motor nöron üretebiliyor. Spiranza adli ilaç SMN1 genine müdahale etmiyor,  SMN2 Geninin verimliligini artiriyor. Ulasmaya çalistigimiz tedavi ise Zolgensma Gen Terapisidir. Bu terapide SMA hastalarinda bozuk olan SMN1 geni yerine saglikli olarak sentezlenen SMN1 geni vektör yardimiyla gönderiliyor. Zolgensma sadece tek bir doz olarak uygulaniyor  ve 60 dkda tamamlanan bir operasyon. Bu ilaç Amerika’nin Gida ve Ilaç Enstitüsü (FDA)’nün verdigi karar ile 2 yas alti tüm SMA hastalarini kapsiyor. Avrupa kararinda ise 21 kg ve altindaki tüm SMA hastalarini kapsamaktadir. Ilacin en etkili oldugu zaman 2 yas altidir. Biz Amerika’ya basvurumuzu yaptik. Kizimiz Alara ABD’de 2 yas¸ini geçmeden ve 13,5  kiloya ulasmadan tedavi olmasi gerekiyor. Ama tedavi  2.1 milyon Euro. ABD ile görüstük parayi en geç Nisanda hesaplarinda istiyorlar. Bizim gücümüz bu tedavi masrafini karsilamaya yetmiyor. Alara’nin da diger çocuklar gibi oyunlar oynamasini, oturup, yürüyebildigini ve okullara gidebildig?ini görmek istiyoruz. Bu tedavi kas erimesini kalici olarak durduruyor .Çocugumuz tedavi olmazsa onu kaybedicez . Biz onu kaybetmek istemiyoruz. Ailenin umudu gen tedavisi Alara’yi hayatta tutabilmek için mücadele veren Sahbaz ailesini umutlandiran haber ise gen terapisi tedavisiyle geldi. Anne Güler Sahbaz, kizinin bir an önce sagligina kavusmasini her seyden çok istedigini anlatarak, “Bunun tedavisi suan SGK kapsaminda bir ilaç var bunun Dörtüncü  dozunu aldi su an besinci dozu içinde biz basvurusunu yaptik.   Bu ilacin çok etkili olmadigini ögrendigini aktaran anne Güler Sahbaz, kizina yurt disinda uygulanan ve büyük basari saglanan tedaviyi aldirmak istedigini ifade etti. Alaranin sagligina Kavusmasi için Baslattigimiz kampanyamiza Desteklerinizi Bekliyoruz. Anne Sahbaz, ABD’deki gen tedavisini almasinin ardindan kas erimesinin tamamen sonlandigini anlatarak, “Bizim amacimiz bu ABD’deki tedaviye ulasmak, bunun için bagis kampanyasi düzenlemeyi düsünüyoruz ve vatandaslarimizdan da bu konuda duyarli olmasini bekliyoruz” dedi. Tedavisi için 2 milyon Euro gerekiyor Tedavinin maliyetinin çok yüksek oldugunu ve kendi bütçelerinin bunu karsilamaya yeterli olmadigini ifade eden anne Sahbaz “o yüzden biz vatandaslarimizdan rica ediyoruz lütfen bize yardim edin. Çok pahali biz bunu kendi imkanlarimizla karsilayamayiz, bize yardimci olurlarsa çok mutlu oluruz” diye konustu. https://instagram.com/sma.alara.tip1?igshid=pzaorzvo36zu